德州流产物 CNV-seq + STR 高精度版

临床应用

稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别

检测流程

常见问题

我两次胎停都在孕早期，做这个检测能查出原因吗？

可以。约50%的早期流产与染色体异常有关，最常见的是常染色体三体。本检测能检出≥100kb的染色体微缺失微重复和非整倍体，特别适合排查胎儿染色体因素。但需注意，约20%的早期流产由三倍体或四倍体引起，这部分CNV-seq无法检出，建议结合核型分析互补排查。

报告上的参考基因组和结果解读怎么看？

报告以GRCh37/hg19作为参考基因组进行比对分析。结果部分会列出非整倍体变异、致病性CNVs及临床意义未明CNVs的数量。如果检测结论为“未发现CNVs变异”，表示在本检测范围内未发现异常，但不能排除多倍体、平衡易位或母源污染导致的漏诊。建议结合临床症状和家族史，由遗传咨询医生综合解读。

我在德州，报告上说‘母源污染未做鉴定’，会不会导致结果不准？

有这个风险。原报告明确告知：若样本混入母体DNA，可能掩盖胎儿三体等异常（假阴性），或检出的变异实际来自母体（解读偏差）。如果您的流产物取样时夹杂血块或蜕膜组织，结果可靠性会降低。建议将此局限性告知临床医生，若存疑可考虑加做含母源污染鉴定的检测。

报告检出致病性CNV，是不是以后都不能正常怀孕了？

不一定。首先，很多致病性CNV（如新发的16三体、45,X等）是偶发的，下次怀孕染色体正常概率很高。其次，即使CNV遗传自父母携带的平衡易位，通过PGT（胚胎植入前遗传学检测）或产前诊断，仍有很大机会获得健康后代。建议您携带本报告到遗传咨询门诊，医生会评估复发风险，并给出再生育规划建议，包括自然妊娠后产前诊断或借助辅助生殖技术筛选正常胚胎。

报告出来后怎么解读？可以电话咨询吗？

报告出具后，客服会通知您查看电子版。如需解读，建议先由临床医生结合病史分析，我们也可提供遗传咨询师电话回访解读。请注意，本检测未做母源污染鉴定，解读时需考虑此局限。

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